Una herramienta que podría mejorar la predicción del riesgo de cáncer de mama
En esta tercera blog de nuestra serie que explora la relación entre las mezclas químicas y el riesgo de cáncer de mama, explicamos qué es la metilación del ADN y por qué resulta relevante para un nuevo y revolucionario estudio de investigación. (Lea la primera entrada del blog que explica los antecedentes del estudio y la segunda que aborda el análisis no dirigido.)
El estudio está dirigido por la Dra. Kimberly Badal, de la Universidad de California en San Francisco, con la colaboración de la Dra. Hannah Lui Park, de la Universidad de California en Irvine y con la de otros investigadores. Su objetivo es determinar qué químicos individuales y qué mezclas químicas están vinculadas al cáncer de mama. El estudio ofrecerá información sobre cómo podemos reducir la exposición a los químicos para disminuir el riesgo de desarrollar cáncer de mama. Entrevistamos a la Dra. Park acerca de la metilación del ADN, el método con el que ella aporta a este estudio.
¿Qué es la metilación del ADN?
El ADN es una molécula compleja que se encuentra en las células de los organismos vivos y que contiene las instrucciones genéticas necesarias para el funcionamiento de dicho organismo. Un gen es un segmento específico de ADN que codifica un rasgo o una función biológica particular.
Ahora, imagine su ADN como una biblioteca llena de libros. Cada libro representa un gen que contiene las instrucciones sobre cómo debe funcionar su cuerpo. Piense en la metilación del ADN como la acción de colocar notas adhesivas en ciertas páginas de esos libros. Estas notas adhesivas pueden ocultar las instrucciones que figuran en dichas páginas o bien resaltarlas.
Cuando una nota adhesiva oculta una página, significa que la información contenida en ella no puede ser leída ni utilizada por el organismo; esto equivale a desactivar un gen. Por otro lado, si la nota adhesiva resalta una página, facilita que el organismo lea y utilice las instrucciones de dicha página, lo cual es similar a activar un gen o mantenerlo activo.
Los seres humanos nacen con un conjunto de instrucciones de ADN que no pueden modificarse. Sin embargo, el entorno y el estilo de vida pueden influir en qué genes se metilan —es decir, cuáles se activan y desactivan. Esto asegura que se utilicen las instrucciones adecuadas en el momento preciso para mantener el correcto funcionamiento del cuerpo humano.
¿Cómo se aplica esto al cáncer de mama?
Los modelos existentes de predicción del riesgo de cáncer de mama se basan principalmente en factores clínicos, tales como los antecedentes familiares y el número de hijos que ha tenido una mujer. Los modelos de predicción del riesgo de cáncer de mama desarrollados en los últimos 20 años no resultaron ser muy precisos. Hasta hace poco tiempo, su desempeño apenas superaba al de lanzar una moneda al aire. Estos modelos han mejorado significativamente con el paso del tiempo gracias al uso de la inteligencia artificial, pero aún queda margen para seguir mejorando. Una mejor predicción del riesgo puede ayudar a orientar las estrategias de detección y prevención, por ejemplo, determinando qué personas deberían someterse a exámenes de detección de manera más temprana y frecuente.
La metilación del ADN puede ayudar a evaluar el riesgo de enfermedad. En las células cancerosas y precancerosas, los patrones de metilación del ADN (las “notas adhesivas”) difieren de los de las células sanas. Esto podría ayudarnos a detectar el cáncer en una etapa temprana. Los patrones también pueden reflejar factores relacionados con el estilo de vida, tales como la dieta y los hábitos de ejercicio, así como factores ambientales, como la exposición a químicos derivada de la contaminación atmosférica y de los productos de cuidado personal.
¿Cuál es el papel de la metilación del ADN en este proyecto de investigación?
El papel de la Dra. Park en el estudio consiste en identificar marcadores de metilación del ADN en muestras de sangre que estén vinculados a exposiciones químicas y factores del estilo de vida. Si bien esta investigación se centra en el cáncer de mama, la Dra. Park está analizando el ADN de los glóbulos blancos, ya que su recolección es menos invasiva que la del tejido mamario y, aun así, puede proporcionar información valiosa sobre cómo responde el organismo a las exposiciones químicas. El estudio toma en cuenta diferentes tipos celulares, la edad, la raza, la etnia y otros factores para garantizar la precisión de los resultados.
Incluso si una persona lleva un estilo de vida saludable — haciendo ejercicio con regularidad, alimentándose de forma sana, durmiendo bien, etc.— podría desarrollar cáncer de mama. La metilación del ADN provocada por mezclas químicas podría ayudar a explicar el porqué. El objetivo de los investigadores es identificar marcadores de metilación asociados a una variedad de químicos para determinar si existe una conexión entre estas exposiciones y el riesgo de cáncer de mama. Al hacerlo, los investigadores esperan mejorar la capacidad de predecir qué mujeres podrían desarrollar cáncer de mama y si corren el riesgo de padecer una forma más agresiva de la enfermedad.
Por ejemplo, los marcadores de metilación vinculados al tabaquismo no son los mismos que los vinculados a la obesidad. Dados los diversos químicos a los que estamos expuestos, es probable que diferentes químicos se asocien con distintos marcadores de metilación del ADN. Es posible que el estudio revele que ciertos químicos o combinaciones de ellos, estén vinculados a determinados tipos de cáncer de mama.
Objetivos futuros
La Dra. Park espera que esta investigación, así como otros estudios similares, ayuden con el tiempo a crear una herramienta integral y más precisa para la evaluación del riesgo de cáncer de mama, la cual combine factores clínicos (tales como los antecedentes familiares, el número de hijos que ha tenido la mujer y el riesgo genético de la enfermedad) con información sobre la metilación del ADN. Este modelo más personalizado de predicción del riesgo de cáncer de mama ayudaría a las personas a identificar qué factores ambientales y de estilo de vida deben priorizar para mejorar. Asimismo, permitiría seguir perfeccionando los protocolos de detección, de modo que aquellas personas con un mayor riesgo de padecer la enfermedad puedan someterse a exámenes de detección a una edad más temprana y con mayor frecuencia.
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Escrito por Rhea Patney, pasante de comunicaciones de Collaborative for Health & Environment
Traducción: Victoria Ewing
Revisado por Catherine Thomsen
